? ?地中海貧血、耳聾、脊髓性肌萎縮癥（SMA）……提到這些詞，不少孕婦都會(huì)心里一驚。 昨天，記者從市中心醫(yī)院，只有取一點(diǎn)孕婦唾液即可檢測(cè)三種遺傳病基因，該院從6月底試運(yùn)行以來，已檢測(cè)113例，檢出17例地中海貧血、5例SMA攜帶者、3例耳聾攜帶者。
幾年前，陳女士生下女兒。直到4個(gè)多月大的時(shí)候，家人發(fā)現(xiàn)孩子還只能平躺，頭不能抬，身體發(fā)軟，四肢無力。之后孩子經(jīng)常感冒發(fā)燒、呼吸不暢，連翻身、坐立都無法實(shí)現(xiàn)。對(duì)此，一家人帶著孩子四處求醫(yī)，精力耗盡仍無法挽救孩子，最后孩子出現(xiàn)呼吸道感染、肺炎，呼吸功能衰竭死亡。
今年，陳女士再次懷孕，直到孕22周，她才告訴醫(yī)生自己曾夭折過一個(gè)孩子。根據(jù)陳女士的描述，市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任唐少華懷疑夭折的孩子很有可能是SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者。
檢測(cè)結(jié)果顯示，陳女士是SMA攜帶者，而且其丈夫也是SMA攜帶者。
“如果父母都攜帶，那么就要進(jìn)一步做孕期檢測(cè)，檢測(cè)胎兒是否帶病?！碧粕偃A介紹，SMA（脊髓性肌萎縮癥）是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，人群中平均每40個(gè)人就有一個(gè)SMA攜帶者，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子，就有25%的可能生下SMA的患兒，25%不會(huì)攜帶，50%的會(huì)攜帶基因但不發(fā)病。
經(jīng)遺傳病分子診斷，陳女士的胎兒仍是SMA患者。最終，陳女士無奈終止妊娠。
唐少華表示，對(duì)于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號(hào)的遺傳病殺手。由于目前許多患者的家長(zhǎng)，甚至很多醫(yī)院或醫(yī)生對(duì)SMA都不了解，導(dǎo)致SMA的誤診及患兒出生。
據(jù)悉，SMA患者脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮，會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能，是重大的出生缺陷，準(zhǔn)備生育的夫婦，最好能先做基因檢測(cè)，才能有效預(yù)防寶寶患上SMA。
?采訪中，記者了解到，每年我市都會(huì)出生由遺傳疾病引起的先天缺陷嬰兒，而且這也是嬰兒死亡的重要原因。
為預(yù)防新生兒出生缺陷，6月底，溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在全國(guó)率先推出唾液就能查SMA、地中海貧血、耳聾三種遺傳缺陷基因，并在市中心醫(yī)院和瑞安市婦幼保健院試行。
“因?yàn)橥僖簝?nèi)細(xì)胞有人體完整的基因信息，可以用來檢測(cè)?！碧粕偃A表示，耳聾、地貧、SMA三種遺傳疾病是常染色體隱性遺傳，這也就意味著只有父母中雙方都攜帶有某種基因突變才有可能導(dǎo)致孩子患病。如果父母雙方都是遺傳病的攜帶者，那么他們孩子患病的幾率就有25%。
? ??截止目前，醫(yī)院已對(duì)113名孕婦進(jìn)行了唾液基因檢測(cè)，檢測(cè)出17例地中海貧血、5例SMA攜帶者、3例耳聾攜帶者。
對(duì)此，醫(yī)生提醒市民進(jìn)行遺傳疾病攜帶者篩查是女性孕前保健和產(chǎn)前護(hù)理的一個(gè)重要部分。準(zhǔn)備生育的夫婦，最好能先做基因檢測(cè)。
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