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    溫州市中心醫(yī)院醫(yī)生研發(fā)國際首個遺傳性骨骼疾病相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫

    作者:檢驗科 陳沖 來源:溫州市中心醫(yī)院 發(fā)布時間:2016/9/7 0:00:00 閱讀量:
    ?? 日前,溫州市中心醫(yī)院唐少華教授課題組,在前期工作的基礎(chǔ)上開發(fā)建立了遺傳性骨骼疾病基因數(shù)據(jù)庫SkeletonGenetics。該項研究是國際上首個關(guān)于遺傳性骨骼疾病相關(guān)基因的多功能整合數(shù)據(jù)庫。研究成果已于2016年9月發(fā)表在國際期刊《Database: The Journal of Biological Databases and Curation》上。
    ? ?骨骼系統(tǒng)在肌肉附著、人體運動、保護重要器官和保持血管系統(tǒng)穩(wěn)態(tài)方面起到至關(guān)重要的作用。任何擾亂骨骼、軟骨和關(guān)節(jié)的發(fā)育的基因發(fā)生變異都是導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良,其是出生缺陷患兒中較常見的類型,人群總發(fā)病率大約1/1500。
    ?? 遺傳性骨骼疾病占骨骼系統(tǒng)疾病的大部分,主要是指具有遺傳傾向且有基因確診的類型。對于嚴(yán)重的骨骼疾病患者來說,存活率不超過一年,大部分均會嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
    ?? 2010版骨骼疾病分類系統(tǒng)中,有一半的遺傳性骨骼疾病的致病分子機制尚未完全弄清楚。隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展,大大加快了遺傳性骨骼疾病相關(guān)致病基因的鑒定發(fā)現(xiàn)。但是,目前這些相關(guān)基因信息散落在不同的文獻之中,缺乏有效手段對這些信息進行可持續(xù)的整合、系統(tǒng)分析和維護更新。
    ?? SkeletonGenetics數(shù)據(jù)庫目前收錄了357個骨骼發(fā)育障礙相關(guān)基因(編碼基因和非編碼基因),8225條突變信息(5884點突變、516個插入突變、1427個缺失突變)分布在42大類、481種骨骼疾病或相關(guān)綜合征中(共2260種臨床表型)。
    ?? 對于數(shù)據(jù)庫中收錄的每個基因和突變,用戶可以獲得相關(guān)的基本信息、基因表達(dá)、突變水平、生物通路、蛋白質(zhì)相互作用和基因-疾病-疾病相互關(guān)系等多方面的注釋信息。該數(shù)據(jù)庫界面友好,提供了基因名稱檢索、基因位點檢索、染色體檢索和表型信息檢索等多種方式,為了更方便瀏覽數(shù)據(jù),我們建立了可視化工具來圖形化基因信息。用戶可以通過在線的幫助文檔和下載模塊快速了解和獲取數(shù)據(jù)庫信息。
    ?? 此外,用戶還可以對這個數(shù)據(jù)庫進行相關(guān)信息挖掘,比如從突變水平看是否存在已知的突變位點,從通路信息看是否參與重要的信號通路來確定某基因是否和遺傳性骨骼疾病有關(guān)聯(lián)。
    ?? 對于新基因,如果研究者僅有序列信息,可以通過數(shù)據(jù)庫提供的上傳功能,為SkeletonGenetics提供更新信息。SkeletonGenetics將持續(xù)更新,并計劃后續(xù)整合更多類型的組學(xué)數(shù)據(jù),期望能逐步發(fā)展成為遺傳性骨骼疾病基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化研究的信息知識庫。
    ?完成該項工作的主要人員是溫州市中心醫(yī)院的陳沖技術(shù)員、基因組醫(yī)學(xué)研究院的研究生姜毅。該項研究獲得了浙江省自然科學(xué)基金、溫州市科技計劃和省部共建等多項目的資助。
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